Çocuk ve Ergen Psikiyatristi Doç. Dr. Emel Sarı Gökten
Down sendromu (Mongolizm/Trizomi 21) 800 canlı doğumda bir görülen bir genetik bozukluktur. Genetik yapımızda olan 23 çift kromozomdan 21. kromozomun bölünme sürecindeki bir hata nedeniyle üçlü olarak bulunması sonucu oluşur. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Annenin yaşı arttıkça bebekte down sendromu görülme riski artar. Down sendromlu bireylerde hafif veya orta zihinsel gerilik ve fiziksel gelişim geriliği bulunur.
Klinik özellikleri:
Down sendromlu bireylerin bazı önemli fiziksel özellikleri vardır. Bunlardan en sık görülenleri arasında küçük ve çekik gözler, gözlerin burun taraflarında deri katlantısı (epikantus), basık burun kökü, kalın ense, düşük kulaklar, avuç içinde tek çizgi (simian çizgisi), kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmak gibi özellikler sayılabilir. Fiziksel özelliklerin hepsi ya da bir kısmı bebekte bulunabilir.
Down sendromlu bireylerin hepsinde hafif veya orta düzeyde zeka geriliği vardır. Zekadaki gerilik çocuk büyüdükçe daha fazla göze çarpar. Bu nedenle down sendromlu bireylerde erken dönemde başlayan düzenli özel eğitim programları zihinsel gelişimlerini desteklemek için önemlidir. Dil ve konuşma gelişimindeki gerilik ve konuşma problemleri nedeniyle dil ve konuşma terapisi almaları gerekli olabilir.
Genellikle akranlarına göre daha kısa boylu ve metabolizmalarındaki yavaşlık nedeniyle daha kilolu olurlar. Bu nedenle erken yaşlardan itibaren düzenli ve sağlıklı beslenme alışkanlığı sağlamak gereklidir.
Down sendromlu bebekler genellikle yaşıtlarına göre fiziksel açıdan daha geri bir gelişim gösterirler, kas tonusları düşüktür (hipotoni). Desteksiz oturma, yürüme, koşma ve zıplama gibi motor beceriler gecikmeli olarak gelişir. Bu nedenle fizyoterapi, fizik tedavi ve duyu bütünleme terapisi gibi yöntemler erken dönemde fiziksel gelişimi desteklemek için başlatılmalıdır.
Zihinsel ve fiziksel gelişim geriliklerinin yanında down sendromlu bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları, tiroid hormon bozuklukları, diyabet, sindirim sistemi anomalileri, göz ve görme ile ilgili problemler, işitme kayıpları, hematolojik ve dermatolojik hastalıklar gibi organik hastalıklar sık görülmektedir. Bu nedenle bu bebeklerin diğer organ anomalileri yönünden mutlaka taranmaları ve gerekli durumlarda takip ve tedavilerinin düzenli olarak devam ettirilmeleri gerekir.
Down sendromlu kız çocuklar büyüdüklerinde üreme kapasitesine sahipken erkeklerin neredeyse tamamı infertildir, yani çocuk sahibi olma şansları düşüktür.
Boyun omurlarındaki aşırı hareketlilik nedeniyle, temas içeren spor aktivitelerinde bulunmaları sakıncalı olabilir. Sakatlanma riskleri yüksektir.
Uyku sırasında apne atakları yaşayabilirler. Bu da onların kaliteli bir uyku almalarını engeller.
Down sendromlu bireylerde erken yaşlarda bunama belirtileri (demans) başlayabilir, klinik belirtiler görüldüğünde mutlaka tiroid hastalıkları ve depresyon dışlanmalı, Alzheimer hastalığı tanısı aldıklarında gerekli tedaviler başlatılmalıdır.
Tanı:
Hamilelik sırasında yapılan ikili ve üçlü tarama testleri ile down sendromu riski saptanabilir. Yüksek riskli gebelere uygulanan amniosentez ile tanı kesinleştirilebilir. Hamilelikte saptanamayan olgular doğum sonrasında görünüşlerindeki farklılık nedeniyle saptanır ve kromozom analizi yoluyla tanı kesinleştirilir.
Prognoz:
Günümüzde ilerleyen tedavi yöntemleri ve uygun rehabilitasyon programları ile down sendromunda hayatta kalım süresi 25’li yaşlardan 49 yaşa kadar uzamıştır. Down sendromunda olası ölüm sebepleri arasında en sık kardiyovasküler hastalıklar, bunama (demans), hipotiroidi ve lösemi gelmektedir.
Genetik danışmanlık:
Hamilelik döneminde tanı konduğu anda genetik danışmanlık başlamalıdır. Klinik özellikler ve gidişat konusunda aile bilgilendirilmelidir. Gerekli medikal tedaviler ile özel eğitim programları, fizik tedavi, dil ve konuşma terapisi, duyu bütünleme terapisi gibi rehabilitasyon programları erken dönemde başlatılmalıdır.
Down sendromlu bireylerde bu durumu ortadan kaldırmak mümkün değildir, ancak bireyin gerekli tıbbi tedavileri alması organik hastalıkların olumsuz etkilerini azaltacak, uygun bireysel eğitim programları da zihinsel gelişiminin ve sosyal uyumunun artmasını sağlayacaktır. Böylece ilerleyen yaşlarda bağımsız ya da yarı bağımsız bir yaşam sürmeleri mümkün olabilecektir.
