Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Dr. Tomris Mahirel
Değerli AİLEMİZ DERGİSİ okurları,
Bugün size, ailevi geçişli metabolik bir hastalık olan, yenidoğanın doğumunu takip eden ilk haftası içinde tanısı mümkün; tanı almayan ve/veya geç tanı alarak tedavide geç kalınan bebeklerde ileriki yaşamlarında geri dönüşümsüz ciddi hasarlara neden olabilen bir hastalıktan, fenilketonüriden bahsetmek istiyorum.
Türkiye’de 1.Haziran, Ulusal Fenilketonüri Farkındalık Günü olarak kabul edilmiştir.
Görülme sıklığı, etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göstermektedir.
Avrupa’da fenilketonüri görülme oranı 1/ 10 000 iken, Türkiye’de 1 / 3 000-4 500’dir. Bunda, akraba evliliklerinin rolü olduğu düşünülmektedir.
Türkiye’de her yıl 200 çocuk bu hastalıkla doğmakta, her 20-25 kişiden biri genetik yapısında bu hastalığın hasarlı genini taşımaktadır.
Türkiye’de taşıyıcılık oranı %4 olup diğer ülkelerle kıyaslandığında akraba evliliklerinin de etkisiyle PKU’li doğumlar yönünden Türkiye ilk sıralarda gelmektedir.
Toplumumuzda PKU Hastalığı görülme sıklığı konusunda kesin istatistiki rakam vermek mümkün olmasa da değerlerin Türkiye değerlerine yakın olabileceği düşünülebilir.
Hastalığın görülme sıklığı, Afrika, İspanya ve Asya kökenlilerde daha düşüktür.
Fenilalanin, beslenme yoluyla alınan proteinlerin yapı taşı bir esansiyel aminoasit olup, tüm proteinler ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunmaktadır.
Alınan fenialanin, vücutta fenilalanin hidroksilaz enzimi ile karaciğerde parçalanarak tirozine dönüşmekte ve kanla dokulara taşınmaktadır.
PKU’de bu enzimi oluşturan gendeki bir hatadan ötürü fenilalanin parçalanamamakta, aminoasitin kendi ya da metabolitlerinin kan ve dokularda birikmesi ile hastalık oluşmaktadır.
Hastalık, otozomal resesif geçişli olup, bebekte hastalık oluşması için hem anne hem de babadan, hatalı bir çift genin yavruya geçmesi gerekir.
Anne-babadan sadece birinin kusurlu gene sahip olması, çocuğun hasta doğmasına neden olmaz.
Hastalığın Belirtileri
Yeni doğan bebek, doğumda tamamen normaldir.
Tespit edilerek tedavisine acilen başlanmayan bebekte 5-6. aylarda hastalık belirtileri kendini göstermektedir.
- Beslenme problemleri, kusma
- Deride kızarıklık, egzama tarzında döküntüler
- Kötü kokulu idrar. Bebeğin idrarı ya da idrarla, terle ıslanan giysilerinde küf kokusuna benzer kötü koku
- Açık ten ve mavi gözler (fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu)
- Kalp kusurları
- Mikrosefali( çok küçük kafa)
- Yürüme, oturma, konuşmada yaşıtlarına göre geri kalma
- Hiperaktivite, kendine zarar verme
- Otizm
- Davranış bozuklukları
- Algılama güçlüğü
- Duygusal ve sosyal sorunlar, depresyon
- Nöbetler halinde nörolojik problemler, istem dışı kasılmalar
- Zeka geriliği
Tanı
Hastalığın, bebeklik döneminde tespiti çok önemlidir.
Doğumu takip eden ilk hafta içinde mutlaka metabolik tarama testinin yapılması gerekmektedir. Testi yapmadan önce yeni doğanın yeterli miktarda protein alması gerektiğinden ilk 72 saat kan örneği alınması tavsiye edilmez.
- Kan Testi (Guthrie Testi)
Doğumu takiben 3-7. günler arasında bebeğin topuğundan alınarak özel kağıdına emdirilen birkaç damla kanla yapılan metabolik tarama testidir.
Kan testinin pozitif bulunduğu bebekler daha ileri tetkike tabii tutulur. Hastalık ilk kez 1934 yılında bulunmuşsa da hastalığın takip altına alınması 1963 yılında başlamış; 1986’dan beri de yenidoğanda metabolik tarama testleri yapılmaktadır.
- Genetik testler
Tedavi
Doğumdan itibaren en geç yirminci güne kadar tedaviye başlanmalıdır. Hastalık kalıtsaldır ve ancak düşük protein içeren hastaya özel, ömür boyu sürdürülecek uzun vadeli diyet ve tedaviyle nörolojik sekeller önlenebilmektedir.
Bazı enzim ve gen tedavileri de araştırma aşamasındadır.
Fenilketonürili kadın gebe kalabilir mi?
Fenilketonürili bir kadının, gebelik döneminde risk altında olduğu akılda tutulmalıdır.
Anne adayının gebelik öncesi ve gebelik süresince uzman bir endokrinolog ve uzman diyetisyenin uygun göreceği özel diyeti mutlak uygulaması gerektiği, kanda fenilalanin seviyesi yükselmesinin düşüğe neden olabileceği ya da doğacak olan bebeğe zarar verebileceği etraflıca anlatılmalıdır.
Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki kadınlara gebe kalmadan önce ve gebelik döneminde fenilketonüri diyeti planlanması gerekir.
Anne sütü
Fenilketonürili bebek anne sütüyle birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek anne sütüyle beslenebilirler.
Yeni doğanlar için geliştirilmiş özel formüller bulunmaktadır. Doğumu takiben hemen bu özel diyeti alan bebekler normal gelişim gösterir ve birçoğu PKU semptomu göstermez.
Kanda fenilalanin değerleri
- 0-12 yaş: 2-6 mg/dl
- 12 yaşından sonrası: 2-11 mg/dl
- PKU’li gebenin gebeliği süresince: 2-4 mg/dl
PKU’li hastaların tüketmemesi gereken ürünler
Süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık ve bunların işlenmiş ürünleri, sakatat, normal ekmek, kuru yemiş, kuru baklagil, hazır pastane ürünleri, aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler.
Serbest Gıdalar
Mısır nişastası, şeker, kola, gazoz, soda, elma suyu, bitkisel yağlar ve margarinler, bitki çayları, özel formüller.
Miktarına dikkat edilmesi gerekenler:
Patates, brokoli, brüksel lahanası, karnabahar, ıspanak, bezelye, mantar, mısır, muz, kayısı, kuru meyveler.
Korunma
PKU kalıtsal bir hastalık olduğundan doğacak çocuğu hastalıktan korumanın tek yolu evli çiftlerin genetik açıdan taşıyıcı olup olmadıklarının genetik tetkikle araştırılmasıdır. Yüksek risk taşıdığından akraba evliliklerinden kaçınmalıdır. Anne ve baba adayının her ikisinde birden taşıyıcılık tespiti durumunda tercihan tüp bebek ve preimplantasyon genetik ayrıştırma yapılması gerekir.
Ülkemizde de halen hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı özel bir diyet gerektiren hastalıkla ilgili tarama zorunluluğu vardır.
PKU takibi meşakkatli bir yolculuktur. Hasta, hekim, diyetisyen, laboratuvar, aile beşgeninin ömür boyu uyum içinde, titizlikle çalışmasını gerektirir. Erken tanı, kişiye özel ömür boyu sürecek diyet ve tedavi ile hastaya sağlıklı, sorunsuz bir yaşam sağlanabilir.
ÇOCUĞUNUZUN KADERİ SİZİN ELİNİZDE…….
