Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Dr. Tomris Mahirel
Fenilketonüri (FKÜ), çocuğa anne ve babadan otozomal resesif olarak geçen, genetik, metabolik bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de FKÜ taşıyıcısı olması halinde doğacak bebeklerin %25 i hasta, %50 si taşıyıcı, %25 i normal olacaktır.
Nedeni
Fenilalanin metabolizmasındaki bozukluktur. Fenilalanin, besinlerle alınması gereken ve protein sentezinde yapı taşı olan bir aminoasittir. Ancak işlevini yapabilmesi için karaciğerde fenilalanin hidroksilaz enzimi ile enzimatik bir reaksiyon sonucunda tirozine çevrilmesi gerekir.
Fenilalanin hidroksilaz enzimi FKÜ’li hastalarda ya eksiktir veya yoktur. Bu nedenle tirozin oluşamamakta ve kanda fenilalanin birikerek FKÜ hastalığı meydana gelmektedir.
Hastalık ilk kez 1934 yılında Norveçli doktor Ivar Asbjorn Tolling tarafından keşfedilmiştir. Hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak için 1992 yılında 1. Haziran ‘Ulusal Fenilketonüri Günü’ ilan edilmiştir.
Sıklığı
Etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göstermektedir. Örneğin ABD de FKÜ doğum oranı 1/10 000 iken, Türkiye 1/2 600 ile Dünyada bildirilen en yüksek görülme sıklığı olan ülkedir.
Türkiye’de her yıl 200 çocuk bu hastalıkla doğmakta, her 25 kişiden biri genetik yapısında bu hastalığın hasarlı genini taşımaktadır. Böylesi yüksek bir oranda, akraba evliliklerinin rolü büyüktür.
Toplumumuzda FKÜ görülme sıklığı konusunda kesin istatistiki rakam vermek mümkün olmasa da, nüfus mozaiğine bakıldığında, değerlerin Türkiye değerlerine yakın olabileceği düşünülebilir.
Semptomlar
Hastalıklı bebekler, doğumda tamamen sağlıklıdır.
Kanda fenilalanin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan- beyin bariyerini aşmakta ve beyin gelişiminde bozulma ve hasara yol açmaktadır. Erken tedaviye başlanan hastalarda hiçbir semptom görülmeyebilir.
Yaşamın ilk günlerinde;
- Halsizlik
- Beslenme zorluğu
- Kusma
- İrritabilite, huzursuzluk
- Deri döküntüleri
Daha ileri safhada;
- Beyin fonksiyonlarında gerileme
- İlerleyici gelişme bozukluğu
- Mikrosefali ( kafanın küçük kalması)
- Ekzema
- Sık hastalanma
- Kol ve bacaklarda titreme
- Anormal kas hareketleri
- İstemsiz kasılmalar, nöbetler
- Yürüme bozuklukları
- Nefes, deri ve idrarda küf kokusu
- Hipopigmentasyon; Ten, saç ve gözlerde açık renk. Sarışın, ince sarı saçlı, mavi gözlü çocuklar
- Depresyon
- Ciddi otistik davranış bozuklukları
Tanı:
- Kanda Yenidoğan Tarama testi:
Yenidoğan sağlıklı görünümlü olduğundan, fizik muayene ile tanı konması mümkün değildir. Önceleri yenidoğanın idrar tahlili ile tanı konurken 1960’lı yıllardan beri kan tahlili ile hastalık teşhis edilmektedir. Yenidoğan Tarama Testi denen tanı yönteminde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, bulanın adına izafeten Guthrie kartı denen özel kağıtlara emdirilmek suretiyle yenidoğanda sadece FKÜ değil, konjenital hipotiroidi, biyotin eksikliği, kistik fibrozis, adrenal hiperplazi, spinal musküler atrofi gibi bir dizi metabolik hastalığın tanısı konabilmektedir.
Sağlıklı sonuç alınabilmesi için, doğumu takip eden ilk 48 saat sonunda ve maksimum 7-8 gün içinde tetkik yapılır. İlk 24 saat içinde alınan kanda, bebek henüz yeterli protein almadığından sonuç güvenilir olmamakta, testin 7.günde tekrarı önerilmektedir.
2.Genetik Testler:
Hastalık, genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.
Tedavi:
Tedavinin başarısı, hastalığın erken tanısıyla doğru orantılıdır. Doğumdan itibaren en geç yirminci güne kadar tedaviye başlanmalıdır.
Tedavide ilk basamak, yaşamın ilk günlerinden itibaren fenilalanin kısıtlı kişiye özel diyet uygulamasıdır.
Diyetle birlikte, fenilalanin içermeyen özel tıbbi mamalarla aminoasit takviyesi yapılır.
Anne sütü: Anne sütü ile birlikte, fenilalanin içermeyen tıbbi mamalar kullanılarak ve kan değerleri sık izlenerek bebek anne sütü alabilir.
Bazı enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırmalar halen devam etmektedir.
Tedavi sürecini, Çocuk Metabolizma ve Genetik uzmanları yapmaktadır. Ancak FKÜ takibinde ek olarak çocuk nöroloji uzmanı, konusunda uzman diyetisyen, laboratuvar ve aile ile birlikte multidisipliner bir yaklaşım gerekir.
Tedavi uyumu iyi olan bireyler, normal gelişim gösterir; eğitim ve kariyer hedeflerine ulaşabilir, yetişkin hayatında başka birine bağımlı olmadan yaşayabilir, sosyal ve partnerlik ilişkilerini normal yürütebilirler.
Yasaklı gıdalar:
- Süt ve süt ürünleri
- Her türlü hayvansal protein (et, tavuk, balık)
- İşlenmiş et ürünleri ( salam, sosis, sucuk)
- Kabuklu deniz ürünleri
- Yumurta
- Sakatat
- Kuru baklagiller
- Patates
- Kuru yemiş
- Normal ekmek (buğday, yulaf, çavdar, mısır ekmekleri)
- Hazır unlu gıdalar (bisküvi, kurabiye, kek vb.)
- Aspartam (tatlandırıcı) ve fenilalanin içeren bütün içecekler, sakız.
FKÜ hastası kadın gebe kalabilir mi?
Bu hastalarda, gebeliğin yüksek riskli bir gebelik olacağı bilinmelidir. Kadın gebe kalmadan önce ve gebelik boyunca çok sıkı diyet uygulamalıdır.
Fenilalaninin kanda yükselmesi düşüğe neden olabileceği gibi, anne karnındaki fetusta ciddi anomalilere yol açabilmektedir.
Etkilenmiş çocuklarda artmış riskler:
Astım, ekzema, anemi, renal yetmezlik, osteoporoz, gastrit, böbrek taşı, hipertansiyon, majör depresif bozukluklar, kronik iskemik kalp hastalıkları, diyabet.
Sonuç:
FKÜ genetik olarak geçen bir hastalık olduğundan, önlenmesi mümkün olmadığı gibi, ilk aylarda tanı almayan hastalarda beyin hasarı kaçınılmazdır ve geriye dönüşü de yoktur.
Tanı konulduğu anda derhal tedaviye başlanması, ciddi komplikasyonların oluşmasını engelleyebilir.
Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olmaları durumunda, IVF (tüp bebek) önerilebilir. Bu şekilde, genetik ayrıştırma yapılarak çiftin sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olur.
FKÜ, ömür boyu takip, diyet ve tedaviyi gerektiren bir hastalıktır. Bu yolculukta sabırla uygulanacak multidisipliner çalışma kaçınılmazdır.
1966’lı yıllardan başlayarak, birçok Avrupa ülkesi, Türkiye ve son birkaç dekat içinde ülkemiz ücretli de olsa Yenidoğan Tarama Testini halk sağlığı programları içinde uygulamaktadır. Yenidoğan Tarama Programları, tüm Dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde, Halk Sağlığı Programları içinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir.